За пръв път лекари пренаписаха ДНК на бебе с генетично заболяване

За първи път лекари от САЩ започнаха да лекуват бебе с персонализирана терапия за редактиране на гени. Те са диагностицирали детето с тежко генетично заболяване,

което убива около половината от засегнатите в ранна детска възраст, съобщи „Гардиън“.

Международни изследователи отбелязаха този успех като важен етап в медицината. Според тях той демонстрира потенциала за лечение на редица разрушителни генетични заболявания чрез пренаписване на дефектната ДНК, скоро след раждането на засегнатите деца.

Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания

са започнали своята работа веднага след поставянето на диагнозата на момчето и в рамките на шест месеца са завършили сложното проектиране,

производство и тестване на безопасността на персонализираната терапия.

Бебето, известно като KJ, получи първата доза от индивидуалното лечение чрез инфузия през февруари и още две дози през март и април. Лекарите заявиха, че то се развива добре,

но ще се нуждае от внимателно наблюдение през целия си живот.

Д-р Ребека Ахренс-Никлас, старши лекар в екипа, заяви, че пробивът е бил възможен благодарение на дълги години на прогрес в областта на генното модифициране. „Въпреки че KJ е първият пациент, ние се

надяваме той да е първият от многото, които ще се възползват от него“, каза тя.

KJ е роден с тежък дефицит на CPS1 – състояние, което засяга само един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който превръща амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, за да може да се отделя с урината. Това води до натрупване на амоняк,

който може да увреди черния дроб и други органи, включително мозъка.

Някои пациенти получават чернодробна трансплантация при дефицит на CPS1, но бебетата с тежкото заболяване могат да са получили увреждания, докато станат достатъчно големи, за да бъдат оперирани.

В публикация в New England Journal of Medicine лекарите описват трудоемкия процес

на идентифициране на специфичните мутации, които стоят в основата на заболяването на KJ,

разработване на терапия

за редактиране на гени, която да ги коригира, и тестване на лечението и мастните наночастици, необходими за пренасянето му в черния дроб. Терапията използва мощна процедура,

наречена редактиране на бази, която може да пренапише ДНК кода буква по буква.

Първите няколко месеца от живота си KJ прекарва в болница на строга диета, но след лечението му лекарите успяват да увеличат количеството на протеините в храната му и да използват по-малко лекарства за отстраняване на азота от организма му. Подробностите бяха представени на

годишната среща на Американското дружество за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс.

Медицинският екип казва, че е необходимо по-дълго проследяване, за да се види колко добре работи терапията, но първите признаци са окуражаващи.

„Обещанието на генната терапия, за което сме чували

от десетилетия, се сбъдва и то ще промени изцяло начина, по който подхождаме към медицината“, заяви професор Киран Мусунуру от Университета в Пенсилвания.

„Въпреки че това е много специфичен подход, отчасти мотивиран от опустошителния характер

на заболяването, той представлява постижение, което показва, че тези терапии вече са реалност. Както се съобщава в статията,

пациентът ще бъде наблюдаван дълго време, за да се гарантира неговото благосъстояние

и да се определи дали са необходими допълнителни дози за по-нататъшно подобряване на симптомите на заболяването“, обяснява д-р Мигел Анхел Морено-Матеос, генетик от университета „Пабло де Олавиде“ в Севиля“.