Учени от Медицински университет – Пловдив откриват нови
възможности за диагностика и лечение на аутизъм
Важни данни, които разкриват нови възможности за диагностика и лечение на
аутизъм, са получили учени от Медицински университет – Пловдив по време на
изследванията, направени по пилотната фаза на проекта “Геномът на България”.
Той се осъществява в медицинските университети в София и Пловдив. Информацията
от проекта ще се използва в научни изследвания, свързани с генетични заболявания,
рак, социално значими болести като диабет, сърдечносъдови, невродегенеративни,
автоимунни и инфекциозни болести.
За изследването безвъзмездно са дали кръв повече от 900 души.
“Доброволците осъзнават, че с участието си в този проект подпомагат научните
изследвания в страната и допринасят за изясняване на генетичните вариации.
От дарената кръв се изолира ДНК, която ще бъде прочетена изцяло чрез т.нар. пълно
геномно секвениране”, пояснява професорът по имунология д-р Виктория Сарафян,
координатор на проекта от страна на МУ-Пловдив.
Биобанката е ценен източник на биологичен материал – кръв, слюнка, клетки, ставна
и гръбначномозъчна течност. Даряването на такива проби от болни и здрави лица
позволява проучване на много аспекти от развитието на дадено заболяване – какви
промени настъпват в организма, кои молекули и клетки се засягат, как може рано да се
установи, проследи и лекува болестта.
В последните години с развитието на персонализираната медицина е изключително
важно да се установят специфичните за всеки човек генетични и имунологични особености,
за
да се предложи индивидуално лечение.
Използвайки биобанката, екип на катедрата по медицинска биология на МУ-Пловдив
съвместно с детски невролози публикува важни данни за нарушена биоенергетика и
възпаление при деца с аутизъм.
Учените доказват, че децата с аутизъм и изоставане в невропсихичното си развитие имат
значително нарушена функция на митохондриите в сравнение с децата без регрес. При
пациентите без изоставане в развитието преобладава водещата роля на възпалението.
Вероятно при тях имунните промени започват първоначално, а на по-късен етап се включват
и митохондриалните нарушения. При децата с изоставане механизмите на заболяването
вървят в обратна посока – от засягане на митохондриите към последващо възпаление.
“Това са нови за науката данни, които дават надежда за подобряване на диагностика и
лечение на разстройствата в аутистичния спектър”, коментира проф. Сарафян.
В пилотния етап е планирано да се изследват 1000 здрави пълнолетни българи, а на
следващото ниво чрез включване в проекта “Геномът на Европа” – 2000 души от различни географски райони на страната.
Паралелно с работата по генома на България в рамките на Националната пътна карта на
страната в двата медицински университета са обособени биологични банки, в които се
съхраняват проби от здрави лица и пациенти с различни заболявания. Те служат като
база за научни анализи, насочени към подобряване диагностиката и лечението, както
и към разкриване на механизмите на редица заболявания.
Зареждане ...