Пробив в генетиката на аутизма: Български учени с ключово откритие. Изследователски екип, ръководен от проф. д-р на педагогическите науки Милен Замфиров (Факултет по науки за образованието и изкуствата)
и доц. д-р Людмила Беленска-Тодорова
(Медицински факултет) от Софийския университет „Св. Климент Охридски“, публикува значимо научно изследване в областта на генетиката на аутизма. Това съобщи пресцентърът на висшето училище.
Статията, озаглавена Exome Study of Single Nucleotide Variations in Patients with Syndromic and Non-Syndromic Autism Reveals Potential Candidate Genes for Diagnostics
and Novel Single Nucleotide Variants,
е публикувана в специалния брой Molecular Mechanisms of Autism Spectrum Disorder на международното
рецензирано списание Cells
(MDPI), което има IF=6 за последните пет години и е класирано в Q1 в категорията General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology според класацията на Scopus.
В рамките на изследването са анализирани
22-ма български пациенти с разстройство от аутистичния спектър (РАС) чрез цялостно екзомно секвениране (WES), което позволява откриването на единични нуклеотидни вариации (SNVs) – малки, но ключови генетични промени.
Генетичните данни са съпоставени
с детайлни клинични наблюдения, което позволява идентифициране на генетични варианти, свързани с невробиологични процеси, като синаптична сигнализация, развитие на неврони, регулация на гени,
митохондриална функция и клетъчна хомеостаза.
Особено ценни са новооткритите SNVs в гени като SPATA5, CEP120, BBS5, SETD1A, TRAK1, VPS13B и DDX3X, които се предлагат като нови кандидат-маркери за диагностика на
разстройствата от аутистичния спектър (РАС).
„Резултатите силно подкрепят хипотезата за генетичната основа на РАС и отварят нови възможности за персонализирана медицина, ранна диагностика и насочени терапии“, поясняват от Софийския университет.
Зареждане ...