Медицински пробив: Направиха уникална операция на „пеперудено дете“ в „Пирогов“

За първи път в България беше извършена операция на дете с булозна епидермолиза, известно като „пеперудено дете“, съобщиха от Университетската спешна болница „Пирогов“.

Сложната оперативна интервенция на двете ръце на момченцето беше реализирана съвместно от медицински екип от Клиниката по изгаряне и пластично-възстановителна хирургия към „Пирогов“ и доц. д-р Пейдж Фокс от американския университет Станфорд (Stanford Medicine).

Процедурата се осъществи в партньорство с пациентската организация за булозна епидермолиза „ЕБ ДЕБРА България“.

Основната цел на операцията е многократното подобряване на качеството на живот на детето и постигането на добър функционален резултат.

Към момента малкият пациент вече е изписан и възстановяването му продължава в домашна семейна среда, като му предстои провеждането на рехабилитация.

Самата интервенция беше част от двудневен специализиран семинар за обмяна на опит и професионални дискусии, провел се в УМБАЛСМ „Н. И. Пирогов“.

Операцията беше предавана на живо и наблюдавани в реално време от присъстващите на събитието специалисти.

Гост-хирургът доц. д-р Пейдж Фокс е признат специалист по пластична и реконструктивна хирургия с богат дългогодишен опит в извършването на сложни реконструктивни операции на периферни нерви и меки тъкани.

Какво е булозна епидермолиза?

Булозна епидермолиза (Epidermolysis bullosa, EB) представлява група редки, генетично обусловени заболявания на съединителната тъкан, които се характеризират с изключителна крехкост на кожата и лигавиците.

Хората, засегнати от това състояние, често биват наричани „пеперудени деца“, тъй като кожата им е толкова деликатна, че дори леко триене или механично дразнене може да доведе до появата на болезнени мехури, рани и ерозии, наподобяващи изгаряния.

Патофизиологията на заболяването се корени в мутации на гени, отговорни за производството на протеини (като колаген, кератин или ламинин), които осигуряват здравината и сцеплението между различните слоеве на кожата – епидермиса и дермата.

В зависимост от нивото на отделяне на тъканите, булозната епидермолиза се класифицира в четири основни типа: проста, съединителна (джакти), дистрофична и синдром на Киндлер.

Тежестта на клиничната картина варира значително – от леки форми, засягащи предимно крайниците, до тежки, генерализирани форми, които обхващат цялото тяло и могат да засегнат вътрешните органи, хранопровода и очите.

За първи път заболяването е описано в края на XIX в., като през следващите десетилетия медицината постига значителен напредък в разбирането на неговия молекулярен механизъм.

Въпреки това, към момента булозната епидермолиза остава нелечимо заболяване.

Съвременната терапия е насочена основно към поддържаща грижа: внимателно превързване на раните със специални атравматични материали, превенция на инфекциите, управление на болката и мултидисциплинарен подход, включващ дерматолози, педиатри, гастроентеролози и специалисти по храненето.

Социалното значение на булозната епидермолиза е огромно.

Пациентите често са изправени пред сериозни физически и психологически предизвикателства, свързани с хроничната болка, ограниченията в ежедневните дейности и риска от развитие на агресивен плоскоклетъчен карцином при по-тежките форми.

Поради тази причина от критично значение са ранната диагностика чрез генетичен анализ, специализираната палиативна грижа и социалната подкрепа за семействата.

В съвременната медицина интензивно се провеждат изследвания в областта на генната терапия, клетъчното присаждане и регенеративната медицина, които дават надежда за бъдещи методи на лечение, насочени към коригиране на генетичния дефект или възстановяване на структурната цялост на кожата.

Повишаването на обществената осведоменост остава ключов елемент в борбата срещу стигмата и подобряването на качеството на живот на засегнатите лица.