Експерт: 80% от редките болести имат генетична основа. Времето за поставяне на диагноза на рядка болест е средно 7 години. Това каза за БТА медицинският генетик проф. д-р Людмила Ангелова.
Тя изнесе презентация на тема „Съвременно генетично познание и информираност на общество и лекари по темата редки болести“ в „Карин дом“ във Варна по повод 28 февруари – Международен ден на хората с редки заболявания.
Тя обясни, че редките болести
не отговарят на баналното подозиране на клиницистите, защото първо мимикрират и симулират общоприети и общопознати болести, и второ – тестовете, които се пускат, така да се каже, по диагностичната тръба, не ги уцелват от самото начало.
По думите ѝ тези заболявания в
80 процента имат генетична компонента.
Според нея тези заболявания са трудни както за диагностика, защото са редки, така и заради факта, че имат слабо представено лечение, което е много скъпоструващо,
с лекарства-сираци.
Всички те, понеже се касае за лекарства-сираци, които изискват много иновативни технологии,
бавни процедури, дълга работа в институции по създаването на технологичната форма на лечение, са страшно
скъпоструващи, което не може
да си позволи да заплаща пациент самостоятелно, а държавата, коментира специалистът.
Проблемът, освен че са редки по честота, е че човек в своята клинична практика може да се срещне изключително рядко с тях,
да не кажа никога, с изключения на
20-30 нарушения, които обаче трябва добре да се познават, каза още специалистът.
Честотата на редките болести е по-малко от 5 на 10 000 души, т.е 1 на 2000 души популационна честота, обясни проф. Ангелова. Много рядко влиза в контакт с тези болести един клиницист, но лечението е много скъпо и много иновативно и
това налага те да бъдат познати от нас, обясни тя.
Проф. Ангелова коментира, че човешка нагласа е да се обръщаме към общопрактикуващите лекари. По думите ѝ както честотата, така и дефиницията на редки болести от общопрактикуващите лекари се покрива като познание само от 2.3 процента от всички семейни лекари в страната.
Продължават да се откриват нови и нови редки болести, каза още проф. Ангелова. „Защо продължават? Първо, откриват се, защото се избърза с готовността по картиране на човешкия геном, оказа се, че много информация липсва“, разказа тя.
По думите ѝ се е видяло, че картирането
на човешкия геном е непълно, добавили са се доста гени към 1960 гена, добавила се е още ДНК-информация, която не е била секвенирана, и нещо още по-важно – не е била правилно репрезентативна извадката ,защото се е работило само върху кавказки етнически произход – Европа и Северна Америка, а има континенти,
чийто геном не е бил изследван.
Едва сега- със срок до края на 2024 година, се даде възможност за работа върху пангеномен проект, за да бъдат глобално изследвани хората с техните вариации, т.е. редки болести ще се откриват, каза проф. Ангелова и посочи, че миналата седмица е открита една рядка болест.
„Карин дом“, заедно с Асоциацията на
студентите медици във Варна организираха информационна кампания по случай Световния ден на редките болести. Преди проявата студенти по медицина пуснаха шарени балони от покрива на „Карин дом“ в знак на съпричастност.
Зареждане ...