Български екип разработи генетично изследване за превенция на диабет

диабет изследване генетично превенция

Екип от лекари от Катедрата по медицинска генетика към Медицински университет (МУ) София, съвместно с българския био-технологичен стартъпНутриген и генетичната лаборатория към клиника „Малинов“, разработиха генетично изследване, анализиращо вариации в човешкия геном, отговорни за развитието на диабетни заболявания.

Изследването се състои в паралелен анализ на 56 ключови гена, доказано свързани с предразположение на организма към диабет.

На базата на наличие на мутации в някои от гените, тестът дава информация за риска от заболяване, който остава реален през целия живот на индивида. Тестът е високо информативен и дава възможност за превенция, бързо начало на подходяща терапия или промяна в настоящото лечение.

Целта на екипа, разработил панела от изследвани гени, е превенция на диабета.

„Диабетът е една от болестите на 21-век, водеща до крайно занижаване на качеството на живот на пациента,“ заяви Борис Колев от Нутриген. „Стотици хиляди българи са болни от диабет, а тези в риск са още повече. Основната ни задача е превенция! Не да мислим за цените на лекарствата, когато се разболеем, а да си обърнем внимание преди да се стигне до там. Колкото по-рано човек открие своята наследствена предразположеност, толкова повече време и сила има да повлияе никога да не срещне болестта,“ добави той.

Изследването NGDiabetes може да се прилага с цел превенция от развитие или влошаване на съществуващ диабети за изясняване на рисковете в семейството като цяло, като дава възможност за предпазване или ранно диагностициране и при най-младите членове на фамилията.

За теста е необходима проба от 4 мл. венозна кръв, която може да бъде взета във всяка лаборатория. При поръчка на тест пациентът получава комплект за изследване. В приложените в него контейнери се поставя и изпраща кръвната проба. Резултатите от изследването са готови в рамките на 4 до 8 седмици от датата на изпращане на пробата, след което пациентът се среща с лекар, който разчита резултатите от теста.

Генетичният тест може да открие предпоставки за развитие на редица болести и състояния, като инсулин-зависим диабет, инсулин-независим диабет, неонатален диабет; фамилна хиперинсулинемичнахипогликемия, фамилна частична липодистрофия, панкреатична агенеза и вродени сърдечни дефекти, ренални кисти, очни и слухови аномалии, свързани с глюкозенинтолеранс, синдром на Фанкони, синдром на Мичъл-Райли, синдром на Волфрам, синдром на Рабсон-Менделхал, синдром на MELAS и други.

Захарният диабет представлява група от метаболитни нарушения, при които се наблюдават високи нива на кръвна захар за продължителен период от време.

Той се нарежда на 8-мо място като причина за ранна смърт в световен мащаб.

По данни на НЗОК от 2016г. на болните с диагностициран диабет в България са 473 192 души,като според Международната Диабетна Федерация (МДФ)допълнително още над 150 хил. имат диабет, но не знаят за това и следователно не се лекуват. Това е приблизително 9,6% от възрастното население в страната.

Екипът от лекари, създал дизайна на панела на изследването NGDiabetesе: д-р Марта Михайлова (лекар генетик в Нутриген), Любомир Балабански (биолог), проф. Драга Тончева (ръководител на Катедра по медицинска генетика, МУ София) и  проф. Радостина Въжарова (лекар генетик).

Целта на NGDiabetes е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на Нутриген. Мисията, която компанията сие поставила, е да помогне за превенция на тежки болести или да подобри качеството на живот при вече отключено заболяване.

За повече информация: https://nutrigen.bg/